2016 ഡിസംബര്‍ 23 ന് ലോകത്താദ്യമായി സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി (എസ്എംഎ) രോഗത്തിന് മരുന്ന് ലഭ്യമായപ്പോള്‍ നമ്മുടെ കൊച്ചു കേരളത്തിലും രോഗികളില്‍ പുത്തന്‍ പ്രതീക്ഷകള്‍ ഉണര്‍ന്നു തുടങ്ങിയിരുന്നു. മൂന്ന് മരുന്നുകള്‍ ഈ രോഗചികിത്സയ്ക്കായി ലോകവിപണിയില്‍ ഇതുവരെ ലഭ്യമായെങ്കിലും ഇതില്‍ വായിലൂടെ കഴിക്കുന്ന തുള്ളിമരുന്ന് ആയ റിസ്ഡിപ്ലാം (എവ്റിസ്ഡി) മാത്രമാണ് ഇന്ത്യയില്‍ വില്‍പ്പനാനുമതി നേടിയത്. അതുപോലും സാധാരണക്കാരന് സ്വപ്നം കാണാനാവാത്ത വിലയില്‍. അതുകൊണ്ടുതന്നെ എസ്എംഎ രോഗചികിത്സ ഇന്നും ഏതാണ്ട് എല്ലാവര്‍ക്കും തന്നെ സ്വന്തം നിലയില്‍ അപ്രാപ്യമായി തുടരുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിലാണ് ഏഴ് വയസ്സു വരെയുള്ള കുട്ടികള്‍ക്ക് സൗജന്യമായി മരുന്ന് നല്‍കാനുള്ള സര്‍ക്കാര്‍ തീരുമാനം ഏറ്റവും പ്രസക്തമാകുന്നത്. കഴിഞ്ഞവര്‍ഷം ജൂലൈ 16ന് സര്‍ക്കാര്‍ ആരംഭിച്ച പദ്ധതിയിലൂടെ ഇതുവരെ 41 കുട്ടികള്‍ മരുന്ന് സ്വീകരിക്കുന്നുണ്ട്. അവര്‍ വളര്‍ച്ചയുടെ പുതിയ ഘട്ടങ്ങളിലേക്ക് എത്തിത്തുടങ്ങുകയും ചെയ്തു.

ഈ ആധുനിക കാലത്ത് ചികിത്സാ സംവിധാനങ്ങള്‍ ഇത്രയും പുരോഗമിച്ച ശേഷവും വെല്ലുവിളി ഉയര്‍ത്തുന്ന ഒരു രോഗമാണ് സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി. ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ കൊണ്ടുള്ള ശിശു മരണങ്ങളില്‍ ഒന്നാമത്തെ കാരണവും ആണിത്. 

എസ്എംഎ എന്ന ചുരുക്കപ്പേരില്‍ അറിയപ്പെടുന്ന സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി

അതീവ ഗുരുതരവും, കുട്ടികളെയും മുതിര്‍ന്നവരെയും ബാധിക്കുന്നതും, അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗവിഭാഗത്തില്‍പ്പെട്ടതുമായ ഒരു ന്യൂറോ മസ്‌കുലര്‍ രോഗമാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി അഥവാ എസ്.എം.എ. ഇതുമൂലം മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണുകള്‍ക്ക് നാശം സംഭവിക്കുകയും പേശികള്‍ ക്ഷയിക്കുകയും ചെയ്ത് രോഗി ഗുരുതരവും സങ്കീര്‍ണവുമായ അവസ്ഥകളിലേക്ക് എത്തുന്നു. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാവുന്ന രോഗം യഥാസമയത്ത് ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കില്‍ മരണത്തിനും ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ക്കും കാരണമാവുന്നു.

ഈ രോഗം പ്രധാനമായും അഞ്ച് വിധത്തിലാണ്. ടെപ്പ് 0 മുതല്‍ ടൈപ്പ് 4 വരെ. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ മുതല്‍ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് കടക്കുന്ന ടൈപ്പ് 0 രോഗം ഏറ്റവും ഗുരുതരവും മാരകവും ആണ്. ആറുമാസത്തിനുള്ളില്‍ മരണം സംഭവിച്ചേക്കാവുന്ന ഈ രോഗത്തില്‍ സന്ധികള്‍ക്ക് വൈകല്യവും പേശികള്‍ തീരെ ദുര്‍ബലമായിരിക്കുകയും ചെയ്യും. ടൈപ്പ് 1 ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണം. കഴുത്തുറയ്ക്കാതെയും ഇരിക്കാനാവാതെയും ഭക്ഷണം ഇറക്കാനും ശ്വസിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ടൈപ്പ് 1 രോഗി മരുന്നില്ലെങ്കില്‍ രണ്ടുവര്‍ഷം വരെയേ ജീവിച്ചിരിക്കാറുള്ളൂ. ടൈപ്പ് 2 എസ്എംഎ രോഗിക്ക് ഇരുത്തിയാല്‍ ഇരിക്കാന്‍ ആകും. എന്നാല്‍ ക്രമേണ ശ്വസനപേശികളെയും ദഹന വ്യവസ്ഥയെയും രോഗം ബാധിച്ച്, നട്ടെല്ലിന് വളവുവന്ന് ഇരിക്കാന്‍ പോലും പ്രയാസമുണ്ടാക്കി, ജീവന്‍ അപകടാവസ്ഥയില്‍ എത്തിക്കുന്നു. കഴിഞ്ഞവര്‍ഷം മൂന്ന് ടൈപ്പ് 2 രോഗികളാണ് ഞങ്ങളുടെ കൂട്ടായ്മയില്‍ നിന്ന് മരണപ്പെട്ടത്. ശ്വസന സഹായ ഉപകരണങ്ങളുമായി ജീവിക്കുന്ന അനേകം ടൈപ്പ് 2 രോഗികള്‍ ഞങ്ങളുടെ കൂട്ടായ്മയില്‍ ഉണ്ട്.

ടൈപ്പ് 3 എസ്എംഎ രോഗികള്‍ 18 മാസത്തിനുശേഷം രോഗം ബാധിക്കുന്നവരാണ്. ആദ്യം നടക്കുന്ന ഇവര്‍ ക്രമേണ വീല്‍ചെയറില്‍ എത്തുന്നു. വളരെ അപൂര്‍വമായി കാണുന്ന ടൈപ്പ് 4 രോഗികളുടെ പേശികള്‍ക്ക് ബലക്കുറവ് ഉണ്ടെങ്കിലും അധികം പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കാറില്ല. 

ഓട്ടോസോമല്‍ റിസസീവ് ആയി കാണുന്ന അപൂര്‍വ ജനിതകരോഗമാണ് എസ്എംഎ. അതുകൊണ്ടുതന്നെ ആ രോഗം തലമുറകളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നു. ഒരു കുടുംബത്തില്‍ തന്നെ അനേകം പേര്‍ക്ക് വരാം. രോഗവാഹകര്‍ ഏതൊരു ജനവിഭാഗത്തിലും നാല്പതിലൊരാള്‍ എന്ന തോതില്‍ ഉണ്ട്. ഇന്ത്യയില്‍ ഈ അടുത്തകാലത്ത് ഉത്തരേന്ത്യയില്‍ നടന്ന പഠനങ്ങളില്‍ ഇത് 38-ല്‍ ഒരാളാണ്.


^{REPRESENTATIONAL IMAGE: WIKI COMMONS}

ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനെ സ്വപ്നങ്ങളില്‍ മാത്രം ഒതുക്കുന്നവര്‍

രോഗവാഹകന് ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഇല്ല. എന്നാല്‍ രോഗകാരണമായ ജീന്‍ തന്റെ കുഞ്ഞുങ്ങളിലേക്ക് പകര്‍ത്താന്‍ അയാള്‍ക്ക് ആകുന്നു. രണ്ടുവാഹകര്‍ക്ക് കുഞ്ഞു ജനിക്കുമ്പോള്‍ രണ്ടുപേരില്‍ നിന്നും രോഗവാഹക ജീന്‍ കുഞ്ഞിന് ലഭിച്ചാല്‍, ആ കുഞ്ഞ് രോഗിയായിരിക്കും. ഇപ്രകാരം കുഞ്ഞ് രോഗിയാവുന്നതില്‍ ഓരോ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലും നാലിലൊരു സാധ്യതയാണ്. ഈ ഒറ്റക്കാരണത്താല്‍ തന്നെ പല കുടുംബങ്ങളിലും ഒന്നിലേറെ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ എസ്എംഎ ബാധിതരായി ജീവിക്കുന്നുണ്ട്. അല്ലെങ്കില്‍, ഒരു കുഞ്ഞ് രോഗബാധിതനാണെന്ന് അറിഞ്ഞശേഷം അടുത്ത കുഞ്ഞ്/കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ രോഗമുള്ളവരാണെന്നറിഞ്ഞ് ഗര്‍ഭച്ഛിദ്രം ചെയ്യേണ്ടി വന്നവരാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞെങ്കിലും വേണം എന്നത് സ്വപ്നമായി അവശേഷിപ്പിക്കുന്നവരാണ് ഞങ്ങളില്‍ പലരും.

ഈ സങ്കീര്‍ണതയ്ക്ക് കാരണം രോഗി അല്ലാത്ത വാഹകന്‍ ഓരോ സമൂഹത്തിലും നല്ല ശതമാനം ഉണ്ട് എന്നതും, വാഹകനുള്ള പരിശോധന ഇന്ത്യയില്‍ സാധാരണയായി ചെയ്യാറില്ല എന്നതുമാണ്. മിക്കവാറും രണ്ടു വാഹകര്‍ തമ്മിലെ വിവാഹത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന, രോഗിയായ ആദ്യത്തെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിര്‍ണയത്തിനു ശേഷമാണ്, മാതാപിതാക്കള്‍ തങ്ങള്‍ വാഹകരാണെന്നു തിരിച്ചറിയുന്നതുപോലും. മറ്റു കുടുംബാംഗങ്ങളിലേക്ക് കൂടി രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം വരുന്നത് അതിനുശേഷം മാത്രമാണ്. ഈ ഘട്ടം എത്തുമ്പോഴേക്കും പലപ്പോഴും രോഗബാധിതന്റെ കുടുംബത്തിന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിന്റെ താളംതെറ്റിയിരിക്കും. കാരണം ചലനശേഷി തീരെ പരിമിതമായ ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 രോഗികള്‍, ക്രമേണ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെട്ട ടൈപ്പ് 3 രോഗികള്‍ - ഇവര്‍ക്കെല്ലാം ഏറ്റവും ലളിതമായി ചെയ്യാവുന്ന ദൈനംദിന കാര്യങ്ങള്‍ക്കുപോലും പരസഹായം വേണ്ടിവരും. പൂര്‍ണമായും കഴുത്തുറയ്ക്കാത്ത രോഗിയുടെ (പല പ്രായക്കാരാകാം) അടുത്തുനിന്ന് ഒരു നിമിഷംപോലും മാറിനില്‍ക്കാന്‍ കഴിയാത്ത മാതാപിതാക്കളുണ്ട്. ജോലി ഉപേക്ഷിച്ച് കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കാന്‍ നില്‍ക്കുന്ന അമ്മമാരാണ് ഞങ്ങളുടെ കൂട്ടായ്മയില്‍ ഏറെയും. ചലനശേഷിയോടൊപ്പം ശ്വസനത്തിനും ഭക്ഷണമിറക്കാനും സഹായ ഉപകരണങ്ങള്‍ വേണ്ടി വരുന്നവരുടെ കാര്യത്തില്‍ ഒന്നിലേറെ പേര്‍ മുഴുവന്‍ സമയവും കൂടെ വേണം.

പരിപാലനം അതീവശ്രദ്ധയോടെ

എസ്എംഎ രോഗിയുടെ ഒരുദിവസം ആരംഭിക്കുന്നത് മണിക്കൂറുകള്‍ നീളുന്ന, പേശീബലം നിലനിര്‍ത്താനും, വര്‍ദ്ധിപ്പിക്കാനും ഉള്ള മുറകള്‍ അടങ്ങിയ ഫിസിയോതെറാപ്പിയിലൂടെ ആയിരിക്കും. രോഗാവസ്ഥയ്ക്ക് അനുസരിച്ച് ഫിസിയോതെറാപ്പി സെഷനുകളുടെ എണ്ണം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചലനശേഷി മാത്രമല്ല, ശ്വസനം, ആഹാരം കഴിക്കല്‍ ഇവയെല്ലാം ബാധിക്കപ്പെടും എന്നതിനാല്‍, ഭക്ഷണത്തിന്റെ അളവ്, ഉള്‍പ്പെടുത്താവുന്ന ഭക്ഷണ സാധനങ്ങള്‍ ഇവയിലെല്ലാം ശ്രദ്ധിക്കണം.

കഴുത്തുറയ്ക്കാത്ത രോഗികള്‍, ചവയ്ക്കുന്നതിന്റെയും ഭക്ഷണമിറക്കുന്നതിന്റെയും പേശികള്‍ക്ക് ബലഹീനതയുള്ളവര്‍ - ഇവരിലെല്ലാം സാധാരണ പോലെ ഭക്ഷണം നല്‍കല്‍ പലപ്പോഴും അപകടമായേക്കാം. അങ്ങനെയുള്ളവരില്‍ ട്യൂബ് ഫീഡിങ് രീതികള്‍ വേണ്ടിവരാം. 

എസ്എംഎ യില്‍ ഏറ്റവും ദുസ്സഹം ആയത് ശ്വസനസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളാണ്. ഈ രോഗം ശ്വസനപേശികളെ കൂടി ബാധിക്കും എന്നതിനാല്‍ ആണിത്. എസ്എംഎ യിലെ മരണകാരണവും മിക്കവാറും ശ്വാസതടസ്സമാണ്. ബൈപാസ്, വെന്റിലേറ്റര്‍ സഹായം രോഗിക്ക് ആവശ്യമാകുന്നത് ടൈപ്പ് 2 -വില്‍ രാത്രി ഉറങ്ങുമ്പോള്‍ മാത്രമാണെങ്കില്‍, തീവ്രമായ ടൈപ്പ് 1-ല്‍ അത് മുഴുവന്‍ സമയമായി മാറുന്നതാണ് രോഗികളില്‍ കണ്ടുവരുന്നത്.

സ്പൈറോമെട്രി മുതല്‍ വൈബ്രേറ്ററും, ഓക്സിജന്‍ കോണ്‍സെന്‍ട്രേറ്ററും, നെബുലൈസറും, ഇന്‍ഹെയിലറും, ബൈപാസ് വെന്റിലേറ്ററും, സക്ഷന്‍ മെഷിനും എല്ലാം അടങ്ങിയ ബെഡ്റൂം ആശുപത്രി ഐസിയു പോലെ തന്നെ. ഇവ കൂടാതെ ട്രക്കിയോസ്റ്റമിയും, ഫണ്ടോപ്ലിക്കേഷനും, ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമിയും കഴിഞ്ഞ ഒരു ന്യൂനപക്ഷവും ഞങ്ങളില്‍ ഉണ്ട്. അവരുടെ പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഇതിന്റെ എത്രയോ ഇരട്ടിയാണ്. 


^{REPRESENTATIONAL IMAGE: WIKI COMMONS}

പ്രതീക്ഷ നല്‍കുന്നവ

സാധാരണയായി ഇത്തരം തീവ്രമായ മാരക ജനിതക രോഗങ്ങളില്‍ നിന്ന് എസ്എംഎ ക്കുള്ള വ്യത്യാസം എന്തെന്നാല്‍, ഇത് തക്കസമയത്ത് ചികിത്സിച്ചാല്‍, രോഗിയുടെ പേശിബലത്തില്‍ നല്ല പുരോഗതി ഉണ്ടാക്കി ഒരുപാട് മാറ്റങ്ങളില്‍ എത്തിക്കാനാവും എന്നതാണ്. കാരണം സര്‍വൈവല്‍ മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണ്‍ പ്രോട്ടീനിന്റെ അപര്യാപ്തമായ അളവാണ് രോഗകാരണം. ഇത് സര്‍വൈവല്‍ മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണ്‍ (എസ്എംഎന്‍) 1 ജീനിന്റെ അഭാവത്തില്‍ സംഭവിക്കുന്നു. സാധാരണയായി എസ്എംഎന്‍ 1 ജീനിന്റെ ബാക്കപ്പ് ജീനായ എസ്എംഎന്‍ 2 ജീന്‍ അത്ര പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമാവില്ല. എന്നാല്‍ എസ്.എം.എ രോഗിയില്‍ ഇതിനെ കൂടുതല്‍ പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമാക്കാന്‍ ചികിത്സയ്ക്ക് കഴിയുന്നു. അതിനാല്‍ എസ്എംഎ രോഗിക്ക് ആരോഗ്യ പുരോഗതിയും കിട്ടുന്നു. എന്നാല്‍, ന്യൂറോണുകള്‍ക്ക് നാശംവരുന്ന രോഗമായതിനാല്‍ എത്രയും നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചാലാണ് കൂടുതല്‍ ഫലം കാണുന്നത്. എങ്കിലും, മരുന്നില്ലെങ്കില്‍ ക്രമേണ തീവ്രമാകുന്ന രോഗത്തില്‍, ഏതു പ്രായത്തില്‍ മരുന്ന് നല്‍കിയാലും പിന്നീടുള്ള രോഗവര്‍ധനയെ അത് ചെറുക്കുന്നുണ്ട്. 

സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി ബാധിക്കാത്ത ഒരു അവയവം തലച്ചോറാണ്. അതുകൊണ്ടുതന്നെ ചിന്തിക്കാനും, വായിക്കാനും, പറയാനും, പാടാനും, പ്രതികരിക്കാനും എല്ലാം ഉണര്‍വുള്ള ഒരു സമൂഹമാണ് എസ്എംഎ രോഗികള്‍. സ്‌കൂളുകളില്‍ എത്തിക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞാല്‍ അവര്‍ പഠനത്തിലും, കായികശേഷി ആവശ്യമില്ലാത്ത പഠനേതര ഇനങ്ങളിലും നല്ല മികവ് പുലര്‍ത്താറുമുണ്ട്. ഐടി വിദഗ്ധരും, ഡോക്ടര്‍മാരും മറ്റനേകം പ്രൊഫഷണലുകളും എസ്എംഎ എന്ന ചുരുക്കപ്പേര് കൂടെ ഉള്ളവരാണ്.  

രണ്ടുമാസം മുമ്പ് എറണാകുളം സ്വദേശിനിയായ ടൈപ്പ് 1 പെണ്‍കുഞ്ഞിന്റെ പിറന്നാള്‍ ഞങ്ങള്‍ ആഘോഷിച്ചു ഒരുവര്‍ഷം മുന്‍പ് വരെ ഓരോ ടൈപ്പ് വണ്‍ രോഗിയെയും കൂട്ടായ്മയില്‍ ചേര്‍ത്തു കഴിയുമ്പോള്‍ എപ്പോഴാണ് എന്റെ കുഞ്ഞ് വെന്റിലേറ്ററിലാണ്, മാറ്റാന്‍ സാധിക്കുന്നില്ല, മരണപ്പെട്ടു ഇങ്ങനെയുള്ള കരച്ചിലോടു കൂടിയ ഫോണ്‍കോള്‍ വരുന്നത് എന്ന ഭയപ്പാടായിരുന്നു എനിക്ക്. മരുന്നില്ലെങ്കില്‍ 2 വയസ്സിനുള്ളില്‍ ടൈപ്പ് 1 ല്‍ മരണം സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഇന്ന് സംസ്ഥാന ഗവൺമെന്റിന്റെ അനുഭാവത്തോടെയുള്ള സമീപനം, ടൈപ്പ് 1 ഉള്‍പ്പെടെ 7 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള എല്ലാ കുട്ടികള്‍ക്കും മരുന്ന് നല്‍കിയപ്പോള്‍ ടൈപ്പ് വണ്‍ കുട്ടികളടക്കം വളര്‍ച്ചയുടെ പുതിയ ഘട്ടങ്ങളിലെത്തി. രോഗത്തെ കൂടുതല്‍ സങ്കീര്‍ണതയിലെത്തിക്കുന്ന നട്ടെല്ലു വളവിന് ലക്ഷങ്ങള്‍ വരുന്ന ശസ്ത്രക്രിയ സര്‍ക്കാര്‍ മെഡിക്കല്‍ കോളേജില്‍ സൗജന്യമാക്കി. ഇതെല്ലാം വലിയ പ്രതീക്ഷയാണ് ഞങ്ങള്‍ക്ക് നല്‍കിയിരിക്കുന്നത്. 7 വയസ്സിന് മേല്‍ പ്രായമുള്ള, ഭൂരിഭാഗവും കുട്ടികള്‍ അടങ്ങുന്ന ഞങ്ങളുടെ സമൂഹത്തിന്, സര്‍ക്കാരില്‍ നിന്ന് മരുന്നിലൂടെയും സമഗ്ര പരിപാലനത്തിലൂടെയും സമീപഭാവിയില്‍ പുതിയ മാറ്റങ്ങള്‍ ഉണ്ടാവുമെന്ന പ്രതീക്ഷയിലാണ് ഞങ്ങള്‍ ഓരോരുത്തരും.